HAL (France)
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Caractérisation histologique et omique des tumeurs du sein développées par les porteurs d’un variant pathogène constitutionnel sur le gène ATM
Des altérations bialléliques inactivatrices constitutionnelles du gène ATM sont responsables de l’ataxie-télangiectasie (A-T). Les patients atteints d’A-T et les porteurs d’une seule copie mutée d’ATM ont un risque plus élevé de cancer, notamment un risque de cancer du sein environ quatre fois plus
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