Tamizaje selectivo en Colombia para desordenes del metabolismo lisosomal

Los Errores Innatos del Metabolismo involucran un grupo de enfermedades monogénicas de herencia autosómica recesiva en su mayoría, que consisten en la alteración de un gen que modifica la función de una proteína, que en la mayoría de los casos es una enzima, lo que genera un bloqueo en los procesos